МОСКВА, 12 ноя — РИА Новости. Определенную опасную комбинацию генов, которая приводит к осложнениям во время беременности, выявили генетики Определенную опасную комбинацию генов, которая приводит к осложнениям во время беременности, выявили генетики Сургутского государственного университет а. Результаты научного исследования опубликованы в "Вестнике СурГУ. Медицина".
Ученые исследовали 248 беременных женщин: у половины из них возникли тяжелые осложнения во время беременности — преждевременные роды, задержка развития плода, высокое артериальное давление (преэклампсия) и другие акушерские патологии; у второй половины женщин (контрольная группа) беременность протекала без особенностей.
"На сегодняшний день мы уже точно знаем, что дело не только в здоровье беременной женщины и образе жизни, очень многое зависит от генов. Мы брали анализы крови, проводили генотипирование и изучали полиморфизмы генов (нормальные, часто встречающиеся в популяции варианты последовательности ДНК)", — сообщила РИА Новости доцент, ведущий научный сотрудник Научно-образовательного центра Медицинского института СурГУ Анна Морозкина.
При этом, по ее словам, изучались две группы генов: гены, которые отвечают за тромбофилию (густоту крови и склонность к образованию тромбов), и гены, отвечающие за метаболизм фолиевой кислоты, которая крайне важна для развития плода.
"Мы увидели, что полиморфизмы встречаются в обеих группах исследуемых женщин, но осложнения во время беременности возникают только тогда, когда выпадает определенная комбинация генов. Самая опасная такая комбинация состоит из полиморфизмов трех генов (F13: 103Г/Т + SERPINE1: –6755Г/4Г + MTHFR: 677Ц/T + MTHFR: 1298A/Ц). Если у одной женщины встречается именно такой набор генетических особенностей, то разработанная нами модель указывает на риск развития осложнений беременности с точностью до 95 процентов", — отметила она.
Как полагает исследователь, это позволяет заранее определить женщину в группу риска и вести за ней более детальное медицинское наблюдение. "Например, если речь идет о фолатном цикле, то можно начать персональную профилактику и назначить биодоступную форму фолиевой кислоты в необходимых дозировках", — добавила ученая.
По ее мнению, такую профилактику можно начинать даже до наступления беременности, а саму генетическую диагностику проводить еще на этапе планирования беременности.
"Для медицинских наблюдений это очень эффективно: одно дело, когда у беременной внезапно повышается артериальное давление и развивается преэклампсия, и совершенно другое дело, когда врач заранее знает, что женщина находится в группе риска, и предпринимает определенные профилактические меры, чтобы беременность протекала нормально", — пояснила Морозкина.
Отвечая на вопрос о доступности технологии, она сообщила, что такой генетический анализ можно проводить во многих медицинских лабораториях: пациент подписывает добровольное согласие, сдает венозную кровь (100 мкл), после чего пробирку забирают в лабораторию, а в нашем случае — в биобанк, где из крови выделяют ДНК и проводят генотипирование.
Вместе с тем, говоря о масштабировании такого генетического скрининга, ученая указала на этические факторы, которые надо учитывать. "Одна женщина на этапе планирования беременности воспримет информацию о принадлежности к высокой группе риска спокойно и займется профилактикой, а другая — будет сильно напугана и растеряна", — пояснила она. Кроме того, по словам доцента, массовое внедрение генетических тестов несет дополнительную финансовую нагрузку на систему здравоохранения.
Между тем, как полагает исследователь СурГУ, в идеале, чтобы при рождении каждый человек получал генетический паспорт: тогда генетические анализы не придется сдавать многократно, а врачи уже на этапе рождения ребенка будут знать, к каким рискам в будущем надо подготовиться.
