В клиническом исследовании экспериментальное лечение с помощью светочувствительного белка и специальных очков повысило чувствительность к свету у 7 из 10 участников с тяжёлой пигментной ретинопатией
Экспериментальная генная терапия повысила чувствительность к свету у 7 из 10 пациентов с тяжёлой пигментной ретинопатией — наследственным заболеванием, которое разрушает светочувствительные клетки сетчатки и может приводить к необратимой слепоте. У 6 участников улучшение достигло клинически значимого уровня. Результаты исследования опубликованы в The New England Journal of Medicine. Лечение сочетало введение генетической конструкции в глаз и специальные очки, которые проецируют световые сигналы на сетчатку.
Международная команда под руководством Жозе-Алена Саля из Питтсбургского университета и Ботонда Рошки из Института молекулярной и клинической офтальмологии в Базеле выбрала подход, который не требует восстановления погибших фоторецепторов. Вместо них учёные воздействовали на ганглиозные клетки сетчатки — нервные клетки, передающие зрительную информацию в мозг. При тяжёлой пигментной ретинопатии часть этих клеток сохраняется даже после утраты естественной светочувствительности.
Для этого применили оптогенетику — метод, позволяющий наделять клетки чувствительностью к свету с помощью генетически введённых белков. В хуже видящий глаз каждого участника однократно ввели в стекловидное тело вирусный вектор, доставляющий ген белка ChrimsonR. Этот светочувствительный белок заставляет клетки реагировать на освещение. Специальные очки с камерой и световым проектором фиксируют окружающую обстановку, обрабатывают изображение и направляют на сетчатку световые сигналы, способные активировать модифицированные клетки.
Источник изображения: сгенерировано Muse
Чувствительность к свету повысилась у 7 участников: в зависимости от пациента — в 2–62,3 раза. У 6 человек улучшение соответствовало принятому исследователями критерию клинической значимости — повышению чувствительности как минимум в 4 раза. Это не означает восстановления нормального зрения: речь идёт о способности воспринимать часть зрительной информации, которая прежде была недоступна. В более ранней работе той же научной группы, опубликованной в 2021 году, один пациент после оптогенетической терапии смог распознавать, определять местоположение и считать предметы, а также дотрагиваться до них.
Исследование было открытым испытанием первой и второй фаз, в котором участвовали всего 10 человек. Его главной целью была оценка безопасности, а не доказательство эффективности лечения в масштабном исследовании. У 9 участников зарегистрировали в общей сложности 34 нежелательных явления со стороны глаз: 23 лёгких, 10 умеренных и одно тяжёлое. После инъекции у одного пациента временно перекрылась центральная артерия сетчатки, но кровоток восстановился в течение нескольких минут после введения препарата для снижения внутриглазного давления. Авторы считают результаты обнадёживающими, однако подчёркивают необходимость дальнейших исследований безопасности и эффективности.
Белки, лежащие в основе оптогенетики, первоначально изучали у микроорганизмов, в том числе у зелёных водорослей, которые используют светочувствительные молекулы для реакции на освещение. Исследования этих механизмов помогли создать метод управления активностью нервных клеток с помощью света. 5 октября 2026 года Нобелевскую премию по физиологии и медицине присудили Карлу Дейссероту, Петеру Хегеманну и Георгу Нагелю за работы, заложившие основы оптогенетики. Теперь этот подход проверяют как способ частично восстановить зрительные функции у людей, чьи собственные фоторецепторы уже разрушены.
